Дослідники з’ясували причину рідкісного неврологічного синдрому

Вчені з університету Ліверпуля виявили мутації, пов’язані з дистонією. Це рідкісний синдром, при якому відбувається постійне або спазматичне скорочення м’язів. Він передається у спадок або може бути наслідком травми. Синдром зачіпає різні частини тіла, повідомляє UPI.com.

Команда фахівців встановила: мутація в гені, що кодує білок hippocalcin, викликає розвиток дистонії. Hippocalcin – один з сигнальних білків нервової системи. Мутації не впливають на його експресію або структуру, але порушують його здатність контролювати передачу сигналів.

Дослідження показало, що hippocalcin взаємодіє з певними типами кальцієвих каналів, що регулюють нейронну активність. Мутації призводять до гіперактивації каналів. Ймовірно, відкриття вчених допоможе в розробці нових методів лікування дистонії.


Thanx: