Виявлено нові причини латерального аміотрофічного склерозу

Вчені з’ясували, що хвороба виникає в результаті поєднання кількох генетичних порушень.

Латеральний аміотрофічний склероз є складним і невиліковним нейродегенеративним захворюванням, яке веде до загибелі моторних нервових клітин і все поглиблюється паралічем у пацієнтів. До сих пір передбачалося, що причиною хвороби може бути визначений генетичний фактор, який фактично пояснював тільки 10% випадків. Однак вчені з університетської лікарні Ульма (Німеччина) з’ясували, що насправді мова йде відразу про кілька генних дефектів.

Німецькі вчені у співпраці зі шведськими колегами досліджували геноми 426 пацієнта з таким захворюванням, у яких так само страждав хоча б один з родичів. Дані геномів хворих порівнювалися з генами здорових людей. Виявлено три види мутацій в С-термінальних доменах гена KIF5A. У трьох обстежених сімей ці мутації виявилися причиною хвороби в декількох поколіннях. Крім того, у деяких пацієнтів з сімейним латеральним аміотрофічний склероз виявлено накопичення однонуклеотидний поліморфізму rs113247976, який також стосується гена KIF5A. У шести відсотках випадків цей поліморфізм поєднується з хоча б однієї відомої мутацією цього гена. Таким чином, очевидно, що хвороба розвивається в результаті взаємодії різних генних дефектів.


Thanx: